Celiaquía (Gluten)

El genotipo HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8 está asociado a una predisposición genética a la enfermedad celíaca, mientras que su ausencia reduce significativamente la probabilidad de desarrollar esta condición. La identificación de estos marcadores genéticos permite evaluar el riesgo y mejorar la personalización de estrategias dietéticas, facilitando un diagnóstico más preciso.

Intolerancia a la histamina

El genotipo en variantes del gen AOC1 (DAO) puede influir en la capacidad de degradación de la histamina, lo que puede aumentar la predisposición a la intolerancia a esta amina biogénica. Las variantes que reducen la actividad de la enzima diaminooxidasa (DAO) pueden favorecer la acumulación de histamina y desencadenar síntomas adversos.

Intolerancia a la lactosa

El genotipo CC en el SNP C/T_13910 indica una alta predisposición genética a la intolerancia a la lactosa, mientras que los genotipos C/T o T/T indican persistencia de la lactasa y por tanto una menor predisposición a esta intolerancia. Conocer esta información permite una personalización de las pautas y tratamientos dietéticos en consulta profesional.

Intolerancia a la sacarosa

Las variantes en el gen SI, que codifica la enzima sacarasa-isomaltasa, pueden afectar la digestión de la sacarosa, lo que predispone a la intolerancia a este disacárido. Las alteraciones en la actividad enzimática pueden generar síntomas digestivos al consumir alimentos con sacarosa. La identificación de estas variantes permite personalizar la dieta y mejorar la calidad de vida a través de recomendaciones nutricionales adaptadas.

Ácido úrico

Los niveles de ácido úrico en sangre pueden estar influenciados por variantes en genes como SLC2A9 y ABCG2, que participan en el transporte y excreción del urato. Polimorfismos en SLC2A9, se han asociado con una mayor retención de ácido úrico, aumentando el riesgo de hiperuricemia y gota, mientras que variantes en ABCG2 pueden afectar la eliminación renal del urato.

Colesterol HDL, LDL y total

• Colesterol LDL: Niveles elevados pueden contribuir a la acumulación de colesterol en los vasos sanguíneos. Se investigan variantes genéticas en genes como MACO1, PCSK9, DOCK7 y CELSR2, entre otros.

• Colesterol HDL: Desempeña un papel crucial al eliminar el colesterol "malo" LDL y prevenir su acumulación en las arterias. Analizamos variantes genéticas en genes como PABPC4, GALNT2, APOB, COBLL1, SLC39A8, ARL15, TBL2 y más.

• Colesterol Total: La combinación de polimorfismos en estos y otros genes, puede afectar el equilibrio entre la síntesis y la eliminación del colesterol. 

Glucosa basal

Los niveles de glucosa en ayunas pueden estar modulados por variantes en genes como TCF7L2 y GCK, los cuales influyen en la regulación de la homeostasis de la glucosa. Polimorfismos en TCF7L2, se han asociado con una mayor predisposición a la resistencia a la insulina y el riesgo de diabetes tipo 2, mientras que variantes en GCK pueden afectar la sensibilidad del páncreas a los niveles de glucosa. 

Homocisteína

Los niveles de homocisteína en sangre pueden estar influenciados por variantes en el gen MTHFR, el cual participa en el metabolismo del folato y la metilación. Polimorfismos como C677T o A1298C pueden reducir la actividad de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa, lo que puede llevar a una acumulación de homocisteína y aumentar el riesgo de alteraciones cardiovasculares y metabólicas. Conocer esta información permite ajustar la suplementación con folato y vitamina B12.

Proteína C reactiva

Los niveles de proteína C reactiva, un marcador clave de inflamación sistémica, pueden estar influenciados por variantes en el gen CRP, que regula su síntesis hepática. Ciertos polimorfismos se han asociado con una mayor predisposición a niveles elevados de PCR, lo que puede indicar un mayor riesgo de inflamación crónica y enfermedades cardiovasculares. 

Transaminasa AST, ALT

Los niveles de transaminasas hepáticas, como la aspartato aminotransferasa (AST) y la alanina aminotransferasa (ALT), pueden estar influenciados por variantes en genes como PNPLA3 y TM6SF2. Polimorfismos en PNPLA3 se han asociado con una mayor susceptibilidad a la acumulación de grasa en el hígado y elevaciones en las transaminasas, mientras que variantes en TM6SF2 pueden afectar el metabolismo hepático de los lípidos. Conocer esta información permite evaluar el riesgo de disfunción hepática.

Triglicéridos

Una enzima crucial en la descomposición de los triglicéridos es la lipoproteína lipasa, codificada por el gen LPL y regulada por el gen APOA5. Las variantes genéticas en estos genes pueden influir en la eficiencia de la lipólisis, y por tanto en la descomposición de los triglicéridos. Conocer este resultado ayuda a adaptar las pautas dietéticas de forma personalizada.

Minerales: Calcio, Hierro, Fósforo, Potasio, Magnesio, Selenio, Sodio y Zinc

Genes como GC y VDR impactan la absorción y función del calcio, mientras que TMPRSS6 y SLC40A1 afectan el metabolismo del hierro y su disponibilidad. La homeostasis del fósforo y el magnesio está modulada por FGF23 y TRPM6, respectivamente, influyendo en su equilibrio mineral. Variantes en SCN1B pueden influir en los niveles de sodio y potasio, esenciales para la función celular.

Omega 3 y Omega 6

El equilibrio entre los ácidos grasos omega-3 y omega-6 está influenciado por variantes en genes como FADS1 y FADS2, que regulan la conversión de precursores en sus formas activas. Polimorfismos en FADS1, como rs174537, pueden reducir la eficiencia en la síntesis de EPA y DHA a partir del ácido alfa-linolénico (ALA), lo que puede aumentar la necesidad de un mayor consumo de omega-3 en la dieta.

Vitaminas A, B1, B2, B6, B9, B12, C, D, E, K

El metabolismo y la absorción de las vitaminas están influenciados por variantes genéticas que afectan su transporte, conversión y función en el organismo. Genes como MTHFR y FUT2 pueden impactar el metabolismo de las vitaminas del grupo B, influyendo en la metilación y la disponibilidad de B9 y B12. La respuesta a la vitamina D está modulada por VDR y GC, mientras que la conversión de betacarotenos en vitamina A depende de BCMO1.

Alcohol

La capacidad de metabolizar el alcohol está influenciada por variantes en genes como ADH1B y ALDH2, que regulan la conversión del etanol y la eliminación del acetaldehído, un compuesto tóxico. Polimorfismos en ADH1B, como rs1229984, pueden acelerar la conversión de etanol en acetaldehído, generando síntomas adversos al consumo de alcohol, mientras que variantes en ALDH2 pueden ralentizar su eliminación, aumentando el riesgo de toxicidad y efectos negativos en la salud.

Cafeína

La tolerancia y los efectos de la cafeína varían principalmente debido a variantes en el gen CYP1A2, responsable de su metabolismo en el hígado. Polimorfismos como rs762551 determinan si un individuo es un metabolizador rápido o lento de la cafeína, lo que influye en su sensibilidad y en su impacto sobre el sueño, la presión arterial y el rendimiento cognitivo. Además, variantes en ADORA2A pueden modular la respuesta neurológica a la cafeína, afectando la propensión a la ansiedad o la tolerancia al estimulante.

Glucosa

Genes como TCF7L2, GCK y SLC2A2 desempeñan un papel clave en la forma en que el organismo procesa la glucosa. Polimorfismos en TCF7L2, se han asociado con una mayor predisposición a la resistencia a la insulina y un mayor riesgo de diabetes tipo 2, mientras que variantes en GCK pueden influir en la regulación de los niveles de glucosa en ayunas.

MTHFR

El gen MTHFR codifica la enzima metilentetrahidrofolato reductasa, clave en el metabolismo del folato y la metilación, un proceso esencial para la síntesis de ADN, la detoxificación y la regulación de neurotransmisores. Polimorfismos como C677T y A1298C pueden reducir la actividad de esta enzima, afectando la conversión de folato en su forma activa (5-MTHF) y aumentando los niveles de homocisteína, un marcador asociado con el riesgo cardiovascular y trastornos neurológicos.

Adiponectina y leptina

El gen ADIPOQ regula la secreción de adiponectina, una hormona antiinflamatoria y sensibilizadora de la insulina, mientras que ciertos polimorfismos pueden influir en su concentración y predisponer a la resistencia a la insulina o a la obesidad. Por otro lado, el gen LEP codifica la leptina, encargada de regular la sensación de saciedad, y variantes en LEPR, pueden afectar la señalización de esta hormona, aumentando la predisposición al sobrepeso y la dificultad para regular el apetito.

Cortisol

El cortisol, la principal hormona del estrés, está regulado por factores genéticos que influyen en su producción y respuesta en el organismo. Variantes en el gen NR3C1, que codifica el receptor de glucocorticoides, pueden afectar la sensibilidad a esta hormona y modificar la respuesta al estrés.

Insulina en ayunas

Variantes en genes clave pueden influir en la sensibilidad a la insulina y en la función pancreática. Polimorfismos en TCF7L2, se han asociado con una menor secreción de insulina y un mayor riesgo de resistencia a la insulina y diabetes tipo 2. Además, variantes en GCKR pueden afectar la regulación de la glucosa y la producción de insulina, impactando el equilibrio metabólico.

Niveles de dopamina y serotonina

El gen COMT, involucrado en la degradación de la dopamina, presenta variantes que pueden modular la actividad de la enzima y alterar los niveles de dopamina en el cerebro, impactando la función cognitiva y la respuesta al estrés.

Apetito e ingesta energética

El control del apetito y la regulación de la ingesta calórica están modulados por genes como LEPR y MC4R, que influyen en la señalización de la leptina y la regulación del hambre. Polimorfismos en MC4R pueden asociarse con una mayor sensación de hambre y una tendencia al consumo calórico elevado, lo que puede impactar el control del peso a largo plazo. Conocer estas variantes genéticas permite diseñar estrategias personalizadas para regular el apetito y mejorar la adherencia a un plan nutricional saludable.

Consumo azúcar

Genes como SLC2A2 y TAS1R2 regulan la detección del dulzor y la respuesta metabólica a los carbohidratos. Polimorfismos en SLC2A2 pueden influir en la predisposición a un mayor consumo de azúcar y en la regulación de los niveles de glucosa en sangre. Identificar estas variantes permite ajustar la dieta para mejorar el control glucémico y reducir el riesgo de alteraciones metabólicas.

Eficacia de distintas dietas

Variantes en genes como PPARG, FTO y ADIPOQ pueden modular la eficiencia en la utilización de grasas y carbohidratos. Polimorfismos en PPARG pueden influir en la respuesta a dietas altas en grasas, mientras que variantes en FTO pueden afectar el metabolismo energético y la predisposición a la acumulación de grasa. Estos factores permiten personalizar la elección de estrategias nutricionales, optimizando la pérdida de peso y la composición corporal según la genética individual.

Predisposición a la obesidad (FTO)

El gen FTO está fuertemente asociado con la predisposición a la obesidad y la regulación del metabolismo energético. Polimorfismos en FTO, pueden influir en la acumulación de grasa, el apetito y la eficiencia en la utilización de energía. Identificar estas variantes permite adaptar estrategias dietéticas y de ejercicio para mitigar el riesgo de ganancia de peso y optimizar la composición corporal.

Ratio cintura-cadera

La distribución de la grasa corporal y la tendencia a acumular grasa visceral o subcutánea están determinadas por genes como PPARG, LPL y IRS1. Polimorfismos en LPL pueden influir en el almacenamiento de grasa en la región abdominal, aumentando el riesgo metabólico.

Resistencia a la insulina

La sensibilidad a la insulina está determinada en parte por variantes en genes como TCF7L2 y PPARG, que afectan la función pancreática y la respuesta celular a la insulina. Polimorfismos en TCF7L2 se han asociado con una menor secreción de insulina y un mayor riesgo de resistencia a la insulina, lo que puede predisponer a la diabetes tipo 2.

Síndrome metabólico

El síndrome metabólico es una condición multifactorial influenciada por la genética, con genes como APOA5, LEPR y FTO implicados en la regulación de los niveles de lípidos, la resistencia a la insulina y el almacenamiento de grasa. Variantes en FTO pueden estar asociadas con un mayor índice de masa corporal y predisposición a la obesidad, mientras que polimorfismos en APOA5 pueden afectar el metabolismo de los triglicéridos. 

Termogénesis

La elevación de la temperatura metabólica está influenciada por el gen UCP, que juega un papel crucial en el metabolismo de los ácidos grasos y en la producción de calor mediante mecanismos de desacoplamiento mitocondrial.

Daño muscular

La susceptibilidad al daño muscular tras el ejercicio intenso está determinada por variantes en genes como CKM y COL5A1, que regulan la estructura muscular y la respuesta inflamatoria. Polimorfismos en CKM pueden influir en la liberación de creatina quinasa tras el ejercicio, un marcador de daño muscular.

Deportes de fuerza

La capacidad para desarrollar fuerza y potencia muscular está modulada por genes como ACTN3 y ACE, que influyen en la composición de fibras musculares y la respuesta al entrenamiento. Variantes en ACTN3 están relacionadas con la presencia de fibras musculares rápidas, esenciales para deportes explosivos como el levantamiento de pesas o el sprint.

Deportes de resistencia

La capacidad aeróbica y la eficiencia en deportes de resistencia están influenciadas por variantes en genes como ACTN3 y PPARGC1A, que afectan la función muscular y el metabolismo energético. Polimorfismos en PPARGC1A pueden mejorar la adaptación al ejercicio aeróbico al optimizar la producción de mitocondrias, esenciales para la resistencia.

Predisposición a lesiones

La genética juega un papel clave en la resistencia de tendones, ligamentos y estructuras musculares, influyendo en la predisposición a lesiones deportivas. Genes como COL1A1, COL5A1 y GDF5 están relacionados con la integridad del tejido conectivo.

Recuperación muscular

La velocidad de recuperación tras el ejercicio está influenciada por genes como IL6, SOD2 y NRF2, que regulan la respuesta inflamatoria y el estrés oxidativo. Polimorfismos en IL6 pueden modular la inflamación post-ejercicio, afectando la fatiga y el tiempo de recuperación.

Enfermedad arteria coronaria

Enfermedad arteria coronaria: variantes en genes como APOE, LPL y LDLR pueden influir en los niveles de colesterol y triglicéridos, aumentando la predisposición a esta afección caracterizada por la acumulación de placas en las arterias que irrigan el corazón.

Hipertensión

La regulación de la presión arterial está influenciada por genes como AGT y ACE, donde ciertas variantes pueden predisponer a una mayor retención de sodio y una respuesta vascular alterada, aumentando el riesgo de hipertensión.

Infarto de miocardio

Polimorfismos en 9p21, una región genética asociada con la inflamación vascular, han sido relacionados con un mayor riesgo de infarto de miocardio, especialmente en personas con antecedentes familiares.

Diverticulitis

La predisposición genética a la diverticulitis está relacionada con variantes en COL3A1 y LRRK2, que pueden influir en la resistencia del tejido conectivo del colon y en la respuesta inflamatoria. Estas alteraciones pueden favorecer la formación de divertículos y el riesgo de inflamación.

Enfermedad de Crohn

Polimorfismos en NOD2, IL23R y ATG16L1 están fuertemente asociados con una mayor susceptibilidad a la enfermedad de Crohn. Estas variantes pueden afectar la respuesta inmunitaria y la integridad de la barrera intestinal, favoreciendo la inflamación persistente.

Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII)

Engloba la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, y está asociada con variantes en HLA-DRB1 y TNFSF15, que regulan la inflamación intestinal. Estas variantes pueden aumentar la predisposición a una respuesta inmune exacerbada contra la microbiota intestinal.

Esófago de Barrett y Reflujo

La predisposición al reflujo gastroesofágico y su posible progresión a esófago de Barrett está influenciada por variantes en FOXP1 y GDF7, que afectan la función del esfínter esofágico inferior y la reparación del epitelio. Estas variantes pueden aumentar el riesgo de daño crónico por ácido gástrico.

Síndrome de Intestino Irritable (SII)

Variantes en SCN5A y TNFSF15 pueden influir en la motilidad intestinal y la sensibilidad visceral, aumentando la predisposición al síndrome de intestino irritable. Estas alteraciones pueden contribuir a síntomas como hinchazón, dolor abdominal y alteraciones en el tránsito intestinal.

Diabetes Tipo I y Tipo II

La diabetes tipo I tiene un fuerte componente genético asociado a genes del sistema inmunológico, como HLA-DRB1 y PTPN22, que pueden predisponer a la destrucción autoinmune de las células beta pancreáticas, responsables de la producción de insulina. Por otro lado, la diabetes tipo II está influenciada por variantes en TCF7L2, PPARG y KCNJ11, que afectan la sensibilidad a la insulina y la regulación de la glucosa, favoreciendo la resistencia a la insulina y el riesgo de hiperglucemia crónica.

Hiper e Hipotiroidismo

La función tiroidea está regulada por genes como TSHR, FOXE1 y PDE8B, que influyen en la producción y regulación de hormonas tiroideas. Variantes en TSHR pueden predisponer a un aumento excesivo de la actividad tiroidea, favoreciendo el hipertiroidismo, mientras que polimorfismos en FOXE1 y PDE8B pueden estar relacionados con una menor producción de hormonas tiroideas, aumentando el riesgo de hipotiroidismo y enfermedades autoinmunes como la tiroiditis de Hashimoto.

Anorexia Nerviosa

La predisposición genética a la anorexia está influenciada por genes como BDNF y ESR2, que regulan la señalización neuronal y la respuesta hormonal. Polimorfismos en BDNF, que participa en la plasticidad neuronal y el control del apetito, pueden alterar la percepción de la saciedad y la regulación del hambre.

Bulimia Nerviosa

La bulimia está relacionada con alteraciones en el sistema dopaminérgico y serotoninérgico, moduladas por genes como DRD2 y SLC6A4. Polimorfismos en DRD2 pueden afectar la respuesta de recompensa frente a la comida, promoviendo episodios de atracón, mientras que variantes en SLC6A4, pueden influir en la regulación emocional y la impulsividad, factores clave en este trastorno.

Migraña

La susceptibilidad a la migraña está relacionada con genes como CACNA1A y TRPM8, que regulan la excitabilidad neuronal y la percepción del dolor. Polimorfismos en CACNA1A pueden afectar la transmisión de señales en el sistema nervioso central, mientras que variantes en TRPM8, pueden estar asociadas con un mayor riesgo de migrañas desencadenadas por cambios ambientales.

Trastorno de Ansiedad

La predisposición a la ansiedad está modulada por genes como SLC6A4 y COMT, que regulan la recaptación de serotonina y la degradación de la dopamina. Polimorfismos en SLC6A4 pueden aumentar la sensibilidad al estrés, mientras que variantes en COMT pueden influir en la capacidad para gestionar la ansiedad y la respuesta emocional ante situaciones desafiantes.

Osteoporosis

La predisposición a la osteoporosis está influenciada por variantes en genes como VDR, LRP5 y COL1A1, que regulan la absorción de calcio, la formación ósea y la resistencia estructural del hueso. Polimorfismos en VDR, pueden afectar la respuesta del organismo a la vitamina D, reduciendo la mineralización ósea.

Endometriosis

La endometriosis está influenciada por variantes en genes como WNT4, VEGFA y FN1, que regulan la proliferación celular y la angiogénesis. Polimorfismos en WNT4 pueden aumentar la susceptibilidad a la inflamación y la proliferación del tejido endometrial fuera del útero, mientras que variantes en VEGFA pueden afectar la vascularización de estas lesiones, favoreciendo su crecimiento y persistencia.

Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP)

La predisposición al SOP está influenciada por genes como FTO, LH/FSHR y INSR, que regulan el metabolismo energético, la función ovárica y la sensibilidad a la insulina. Variantes en FTO pueden estar asociadas con una mayor predisposición a la resistencia a la insulina y el desequilibrio hormonal, mientras que polimorfismos en FSHR pueden afectar la respuesta ovárica a las hormonas, influyendo en la ovulación y la producción de andrógenos.